Congenital hemangioma in spondylocostal dysostosis: a novel association

Abstract Congenital hemangioma is a benign tumor caused by dysfunction in embryogenesis and vasculogenesis, which progresses during fetal life to manifest as fully developed at birth. Although hemangiomas are the most common tumor of infancy, rapidly involuting congenital hemangioma has not been described in spondylocostal dysostosis. I report the novel association of congenital hemangioma and spondylocostal dysostosis in a Mexican newborn female patient with neural tube defects. Given the embryological relationship between skin and nervous system, I surmise that this association is not coincidental. I also propose that these morphologic alterations be incorporated to the spondylocostal dysostosis phenotype and specifically looked for in other affected children, in order to provide appropriate medical management and genetic counseling.

Intervenção fisioterapêutica na mielomeningocele / Physical therapy intervention in myelomeningocele

A mielomeningocele (MMC) é um defeito de fechamento do tubo neural, caracterizado pela falha na fusão dos arcos vertebrais, displasia medular e distensão cística das meninges, que contêm tecido nervoso em seu interior. O defeito acontece entre a terceira e quinta semana de vida intra-uterina e nem sempre é diagnosticada durante a gravidez, sendo responsável por 85 por cento dos casos de defeito do tubo neural (DFTN). A manifestação clínica mais óbvia da mielomeningocele (MMC) é a perda das funções sensoriais e motoras nos membros inferiores. O presente estudo demonstrou os resultados da fisioterapia em uma criança com MMC através da funcionalidade e da independência nas atividades de vida diária (AVDs), por meio de aquisições da capacidade de engatinhar e deambular com auxílio.

The myelomeningocele (MMC) is a failure on the neural tube closing, characterized by the flaw in the fusion of vertebral arches, medullary dysplasia and cystic distention of the meninges which contain nervous tissue in their interior. The defect occurs between the third and fifth week of intra-uterine life and not always is diagnosed during pregnancy. It is responsible for 85 percent of neural tube defect cases. The most obvious myelomeningocele clinical manifestations are: loss of sensory and motor functions of the lower limbs. The present study showed the results of physical therapy in a child with MMC through functionality and independence on daily life activities through acquisitions of the capacity of crawling and walking with assistance.

Biosynthetic cellulose induces the formation of a neoduramater following pre-natal correction of meningomyelocele in fetal sheep

PURPOSE: The aim of this study was to compare the effectiveness of two dura-mater substitutes, namely human acellular dermal matrix (HADM) and biosynthetic cellulose (BC), in repairing, in utero, surgically-induced meningomyelocele (MMC) in fetal sheep. METHODS: A neural tube defect was created at 74-77 days gestation in 36 fetal sheep. They were divided into 3 groups, the control group that did not receive pre-natal corrective surgery, and the other two groups that received corrective surgery using HADM (Group A) or BC (Group B). Both materials were used as a dura-mater substitutes between the neural tissue and the sutured skin. Correction was performed at gestation day 100 and the fetuses were maintained in utero until term. Sheep were sacrificed on gestation day 140. The fetal spine was submitted to macro and microscopic analysis. At microscopy, adherence of the material to the skin and neural tissue was analyzed. RESULTS: In the initial phase (pilot), experimentally-induced MMC was performed on 11 fetuses and 4 survived (37 percent). In the second phase (study), 25 fetuses received surgery and 17 survived (68 percent). In the study group, 6 fetuses did not undergo repair (control group), 11 cases were submitted to corrective surgery (experimental group) and one fetal loss occurred. Of the surviving cases in the experimental group, 4 constituted Group A and 6 in Group B. Macroscopically, skin and underlying tissues where easily displaced from the BC in all cases it was used; in contrast, HADM adhered to these tissues. To compare the adherence, 4 cases from Group A and 4 in Group B were studied. We observed adherence, host cell migration and vessel proliferation into the HADM all sections from Group A and this aspect was not present in any cases in Group B (p < 0.05). In Group B, we also observed that a new fibroblast layer formed around the BC thus protecting the medulla and constituting a "neoduramater". CONCLUSION: The use of BC...

OBJETIVO: Estudar os efeitos do emprego de dois materiais consideravelmente diferentes quanto à origem e custo na correção intra-uterina da meningomielocele criada experimentalmente em feto de ovino. MÉTODOS: Em 36 fetos de ovinos foi criado um defeito aberto de tubo neural, com 75 de dias de gestação. Os casos foram divididos em três grupos: o controle onde o defeito não foi corrigido, grupo corrigido A onde o material utilizado para cobrir a medula exposta foi a matriz dérmica humana acelular (MDHA) e o grupo corrigido B onde o material foi a celulose biossintética (CB). Após a correção realizada com 100 dias, os fetos eram mantidos intra-útero até o termo da gestação. Os sacrifícios foram realizados com 140 dias e a coluna fetal era submetida à análise macro e microscópica onde foi observada a aderência dos materiais à pele, medula ou tecido nervoso remanescente. RESULTADOS: Na fase inicial (piloto), 11 fetos foram operados e 4 sobreviveram (37 por cento). Na segunda fase (estudo) 25 fetos foram operados e 17 sobreviveram (68 por cento). No grupo de estudo, 6 fetos não foram submetidos à correção (grupo controle), 11 casos foram corrigidos e ocorreu 1 perda fetal. Do total de 10 casos, 4 constituíram o grupo A e 6, o grupo B. A macroscopia observou-se deslizamento da pele e tecidos subjacentes sobre a CB em todos os casos onde ela foi empregada e isto não ocorreu em nenhum dos casos onde a MDHA foi utilizada. Para comparar a aderência, foram considerados 4 casos do grupo A e 4 do grupo B. A aderência, caracterizada pela migração de células do hospedeiro e proliferação de vasos para dentro da MDHA, foi observada em 100 por cento dos casos do grupo A e em nenhum caso no grupo B (p < 0,05). No grupo B observou-se formação de uma camada de fibroblastos ao redor do material, protegendo a medula, caracterizando a formação de uma "neoduramater". CONCLUSÃO: A utilização da película de celulose biossintética parece ser mais adequada como substituto...

Atretic encephalocele/myelocele: case reports with emphasis on pathogenesis

Atretic encephaloceles or myelomeningoceles are frequently solid due to hamartomatous proliferation of fibrous tissue and blood vessels. Because of the fibrous nature of the tumor with no cystic cavity and unusual location with no connection to CNS, they are frequently regarded as insignificant hamartomas. Apart from this terminology, they are also described as cutaneous meningiomas or hamartomas with ectopic meningothelial elements by the presence of meningothelial cells. We report a case of atretic encephalocele in the parietal scalp of an 8 year-old boy and a case of myelomeningocele in the posterior mediastinum of a 31 year-old woman. The terms atretic encephalocele and myelomeningocele are more appropriate for these cases because they include their pathogenesis and the non-neoplastic nature of the lesion.

Mielomeningocele / Meningomyelocele

Por tanto concluimos que formando un equipo multidisciplinario que se haga cargo del tratamiento del paciente con mielomeningocele y su familia en una clínica de asistencia integral, encontraríamos mayor espectro de atención, el cual permitiría no solo ver el sistema afectado, sino también atender al niño en su totalidad. Este equipo compuesto por neurocirujanos, urólogos, ortopedistas, terapistas físicos, ortesistas y pediatras que coordinen al mismo, además de consultores de otras especialidades logra plantear el acompañamiento de la familia desde el diagnóstico precoz intrauterino donde podrían disfrutar de su bebe, pudiendo entender que: "tenían un problema con un niño y no un niño con problemas". Y de esta manera poderlos acompañar en este largo camino que implica la circunstancia que significa tener un niño con una discapacidad, en donde la misma muestra cuan compleja es, que este ser humano pueda ser protagonista y no solo pasar por la vida, necesitamos por lo tanto apoyar, contener, informar y dar el espacio necesario para que los padres no tengan que peregrinar de profesional a profesional sin poder encontrar respuestas claras y concretas. Así, de esta manera, logramos en gran mayoría tener niños que concurran a la escolaridad común, movilizandose con o sin ortesis pero manteniendo su independencia para deambular y mantener seco por período prolongados para realizar sus actividades integrándose a la sociedad